Un equipo de investigadores japoneses consiguió eliminar, por primera vez, la copia extra del cromosoma 21 en células humanas afectadas por el síndrome de Down. El estudio, desarrollado por la Universidad de Medicina de Mie y la Universidad de Salud de Fujita, utilizó la técnica de edición genética CRISPR-Cas9 y fue publicado en la revista PNAS Nexus.
Los resultados representan un avance significativo en la investigación de terapias que podrían abordar la causa genética de esta condición.
El síndrome de Down es causado por la presencia de tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos, lo que afecta el desarrollo físico y cognitivo. Si bien se han realizado avances en diagnóstico prenatal y tratamiento de síntomas, hasta ahora pocos estudios han explorado la posibilidad de eliminar el cromosoma extra. Los científicos desarrollaron una variante de CRISPR-Cas9 capaz de identificar y eliminar específicamente una de las tres copias sin alterar el resto del genoma, mediante un enfoque llamado “corte específico por alelo”.
Para probar la técnica, los investigadores utilizaron células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) obtenidas de fibroblastos de un paciente con síndrome de Down.
Los experimentos demostraron que la eliminación del cromosoma extra permitió restaurar el número normal de cromosomas (disomía), lo que podría revertir algunas anomalías celulares asociadas con la trisomía 21. Además, el método mostró efectividad en células diferenciadas, como fibroblastos y células que ya no se estaban dividiendo.
Pese a la relevancia de estos hallazgos, los expertos advierten que la técnica aún está en una fase inicial y enfrenta desafíos importantes. Entre ellos, mejorar la eficiencia del proceso, reducir posibles alteraciones en el ADN y desarrollar métodos que no dependan exclusivamente del corte de material genético. Además, el estudio plantea interrogantes sobre cómo los cromosomas restantes interactúan tras la eliminación del cromosoma extra.
Si se optimiza en el futuro, esta tecnología podría utilizarse en terapias experimentales para corregir anomalías genéticas en etapas tempranas del desarrollo, incluso en procedimientos como la fertilización in vitro.
No obstante, su aplicación en seres humanos requerirá superar desafíos éticos y técnicos significativos. A pesar de estas limitaciones, el estudio refuerza el potencial de CRISPR-Cas9 para tratar trastornos cromosómicos, abriendo una nueva etapa en la medicina genética.
